视网膜色素变性人病因

病变为表型持续性疾病。其表型方式也有 常突变隐持续性、显持续性和持续性连锁 隐持续性三种，以隐持续性表型最多(70-90%)；显持续性表型次之(3-20%)；持续性连锁表型最少(10%)；现在普遍认为，常突变显持续性表型型至少有两个基因组座位，设在一览表突变短臂与第三号突变长臂。持续性连锁表型基因组设在X突变短臂二区邻近和二区邻近。

关于发病机理在近20-30年来，有有一些取而代之认识。病理生理总体，断定就其网膜色素滤泡膜对就其细胞膜外节盘膜的苏醒消化功能障碍，以致于外节盘膜崩解常为残留，风化成型一层障碍常为妨碍营养常为质从脉络膜到就其网膜的船运，从而引来就其细胞膜的变持续性疾病及逐渐双持续性恋和消失。这个过程已在一种有原发持续性就其网膜色素双持续性恋的RCS鼠就其网膜中获得证实。

至于就其网膜色素滤泡膜苏醒功能障碍的原因，现在还不清楚，也许与基因组异常、某些酶的不够及代谢障碍有关。在免疫学总体，断定本水痘体液免疫、细胞膜免疫原则上有异常，玻璃体内有激活的T细胞膜、B细胞膜与巨噬细胞膜，就其网膜色素滤泡膜强调HLA-DR蛋白质，正常人则没有这种显出。同时也断定本水痘自身免疫现象，但现在对病变是否为自身免疫病尚不够确实依据。在机械总体，断定本水痘骨骼肌代谢异常，就其网膜中有脂淡褐色的胶体渗出；锌、铜制、硒等微量元素及酶代谢有异常。因此病变的产生也许存在多种的发病机理。